CMD

CMD on hitaasti etenevä synnynnäinen lihassairaus, joka ilmenee vasta muutaman kuukauden ikäisenä, itse sain tarkan diagnoosin vasta parivuotiaana. Virheasennot, lihasheikkous ja hengitysongelmat ovat yleisimpiä hoitoa vaativia oireita. Lisäksi huono painonnousu ja hermokivut liittyvät sairauteeni.

Tarkkaa CMD:n alalajia ei ole pystytty minulta määrittämään. Vamma ei vaikuta älylliseen kehitykseen tai oppimiseen, tosin harvinaisia tapauksiakin on, joissa ilmenee lievää kehitysvammaisuutta. Omat vanhempani ovat molemmat virheellisen geenin kantajia, ja heillä on ollut 25 %:n riski saada CMD:tä sairastava lapsi. Muilla sisaruksillani tai suvussani sairautta ei ole. Lapsilleni tauti ei pystyisi periytymään ilman toista virheellistä geeniä.

Sairauteen ei ole keksitty parantavaa hoitoa, ja elinikä odotteita ei ole olemassakaan. Nykyiset hengityksen tukihoidot ja virheasentoja korjaavat leikkaukset ovat auttaneet paljon. Oma vammani on hengityksen osalta myös kulkenut huonommasta parempaan suuntaan (hengityskoneesta nenämaskilla toteutettavaan tukihoitoon).

Tulevaisuudesta ei meistä kukaan onneksi tiedä, joten liikaa en osaa vammaani myöskään murehtia.

Lisää infoa englanninkielen taitoisille löytyy täältä.

Vaaleanpunaista, minullako?

Vaaleanpunaista, minullako?

2 Comments

2 thoughts on “CMD

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *